ستيوارت أوركين

(SeaPRwire) –   لم يكن الدكتور ستيوارت أوركين ينوي تطوير علاج تاريخي لمرض فقر الدم المنجلي قبل 45 عامًا عندما قرر دراسة كيفية تشكيل خلايا الدم عندما قرر أن يصبح باحثًا في كلية الطب بجامعة هارفارد فقط في الوقت الذي تعلم فيه العلماء كيفية نسخ أو صنع نسخ من الجينات. “كان الجميع يتحدثون عن كيفية إصلاح الأمراض الوراثية الآن” ، يقول. “ولكن لم يكن أحد يدرك حقًا ماذا يعني ذلك ؛ كانت نوعًا ما خيال ديزني”. ركز أوركين انتباهه على الجين الهيموغلوبيني ، الذي يتحور في الأشخاص المصابين بفقر الدم المنجلي ومجموعة أخرى من أمراض الدم تسمى ثلاسيميا بيتا. فهم كيفية عمل هذه الأمراض يمكن أن يجعلها مرشحة جيدة لعلاج يستند إلى الجينات ، إذا حدث ذلك في يوم من الأيام.

بعد حوالي نصف قرن ، أصبح ذلك حقيقة بفضل تقنية تحرير الجينات CRISPR. وافقت إدارة الغذاء والدواء الأمريكية على أول علاج جيني باستخدام CRISPR لعلاج مرض فقر الدم المنجلي في ديسمبر 2023. يتضمن العلاج إعادة تنشيط قدرة الشخص على إنتاج شكل صحي من الهيموغلوبين – المسمى هيموغلوبين الجنين – عندما كانوا أطفالاً. يتطلب نقل عظمي لإزالة خلايا الدم المصابة ، وتحريرها في المختبر لتفعيل شكل هيموغلوبين الجنين ، ثم إعادتها إلى جسم المريض. يمكن أن تكون الإجراءات شفاء فعليًا للكثيرين ، مما يحرر الناس من نوبات مرض فقر الدم المنجلي المؤلمة والحاجة المتكررة لنقل الدم – ويستند العلاج المغير للحياة إلى أبحاث أوركين التي حددت الجينات التي تنظم هيموغلوبين الجنين.

ومع ذلك ، فإن أوركين ، الذي هو أستاذ الطب السريري في كلية الطب بجامعة هارفارد ، لا يستريح على إنجازاته. الإجراء مكلف وغازي وخارج نطاق معظم ال 20 مليون شخص مصابين بمرض فقر الدم المنجلي في جميع أنحاء العالم. هو الآن يحاول العثور على طريقة لتحفيز إنتاج هيموغلوبين الجنين بواسطة حبة – مهمة طموحة. ولكنه لا ينزعج. “السؤال الآن هو” ما هي التكرارة التالية لهذا العلاج؟ “، يقول. “لم نحل بعد المشكلة التي حددناها لحلها ، وهي كيفية جعل المزيد من الناس أفضل. هذا ما نعمل عليه الآن”.